Bajo el liderazgo del profesor Lars Allan Larsen y el profesor Søren Tvorup Christensen de la Universidad de Copenhague (UCPH), Dinamarca, un equipo de investigación internacional ha dado un importante paso adelante en la comprensión de los complejos mecanismos que controlan el desarrollo de la llamada corteza cerebral, que es la parte del cerebro que juega un papel clave en la atención, la percepción, la conciencia, el pensamiento, la memoria, el lenguaje y la conciencia. Los resultados se acaban de publicar en la revista Nature Communications.
Los investigadores comenzaron con análisis genéticos de una familia numerosa en la que nacieron niños con microcefalia primaria. Este es un trastorno cerebral congénito poco común caracterizado por una reducción en el tamaño de la corteza cerebral y un grado variable de disfunción cognitiva. Los científicos descubrieron que los niños eran portadores de una mutación en ambas copias del gen RRP7A, y mediante el uso de cultivos de células madre y del pez cebra como organismo modelo, se demostró que RRP7A desempeña un papel fundamental en la proliferación de las células madre del cerebro, y en la formación de nuevas neuronas. Este proceso es extremadamente complejo y pequeñas alteraciones pueden tener graves consecuencias, lo que puede explicar por qué la mutación afecta al cerebro y no a otros tejidos y órganos.
“Nuestro descubrimiento es sorprendente, porque revela mecanismos hasta ahora desconocidos involucrados en el desarrollo del cerebro. Además, destaca el valor de la investigación en trastornos raros, que es importante tanto para los pacientes como para las familias afectadas por la enfermedad, pero también beneficiosa para sociedad en forma de nuevos conocimientos sobre biología humana«, afirma Lars Allan Larsen, del Departamento de Medicina Celular y Molecular.
Los investigadores descubrieron además que la mutación en RRP7A afecta la función de los llamados cilios primarios, que se proyectan en una sola copia como estructuras en forma de antena en la superficie de las células para registrar señales ambientales y controlar la formación de nuevas neuronas en el desarrollo del cerebro.
«Nuestros resultados abren una nueva vía para comprender cómo los cilios primarios controlan los procesos de desarrollo y cómo ciertas mutaciones en estas estructuras similares a antenas comprometen la formación de tejidos y órganos durante el desarrollo. Con este fin, ya hemos iniciado una serie de investigaciones para comprender los mecanismos por los que RRP7A regula la señalización ciliar para controlar la formación y organización de neuronas en el cerebro, y cómo los defectos en esta señalización pueden conducir a malformaciones cerebrales y trastornos cognitivos”, concluye Søren Tvorup Christensen, del Departamento de Biología.
Fuente: Nature Communications.
