Un equipo de investigadores afiliados a varias instituciones en Australia y el Reino Unido encontró evidencia que sugiere que un tipo de epilepsia que padecen las personas hoy en día se remonta a una mutación que ocurrió en una sola persona hace aproximadamente 800 años. En su artículo publicado en The American Journal of Human Genetics, el grupo describe el hallazgo de la variante genética responsable de la enfermedad en el Biobanco del Reino Unido.
La epilepsia no es solo una enfermedad, es un grupo de enfermedades que tienen síntomas compartidos. El síntoma más común es la aparición periódica de un estallido de actividad cerebral anormal, que se presenta como convulsiones. Un tipo de la enfermedad se llama epilepsia febril; es notable porque las convulsiones que provoca van acompañadas de fiebre. Investigaciones anteriores han demostrado que se puede rastrear hasta la variante SCN1Bc.363C>G. Es menos grave que otros tipos de epilepsia; algunas personas con la variante ni siquiera saben que la tienen.
Los investigadores señalan que es bastante raro que una variante de este tipo de epilepsia sobreviva durante tanto tiempo en una población
En este nuevo esfuerzo, los investigadores buscaron saber si la variante responsable de la epilepsia febril había surgido en varias personas a lo largo del tiempo o si se podía rastrear hasta una sola persona. Para averiguarlo, rastrearon el linaje de 14 personas con la variante. Al no encontrar nada que sugiriera que varias personas habían tenido originalmente la variante, ampliaron su búsqueda para incluir datos del Biobanco del Reino Unido y encontraron 74 personas con esta variante. Una mirada más cercana mostró que todos ellos tenían el mismo tipo de patrones en sus variantes, lo que en conjunto los convirtió en un haplotipo.
Debido a que es poco probable que todas las personas que encontraron con la variante tuvieran el mismo haplotipo sin tener una ascendencia compartida, la variante probablemente surgió en una sola persona y se transmitió a lo largo de varias generaciones. Una mirada más cercana a la variante sugiere que surgió en una persona que vivió hace aproximadamente 800 años, probablemente en Gran Bretaña.
Los síntomas poco graves son la causa de la supervivencia de la variante
Los investigadores señalan que es bastante raro que una variante de este tipo sobreviva durante tanto tiempo en una población. Pero también señalan que debido a que sus síntomas no son lo suficientemente graves como para evitar que las personas con la variante procreen, no existe un mecanismo para eliminarla.
Fuente: The American Journal of Human Genetics.
