El color de la piel es uno de los rasgos humanos más visibles y variables, y los científicos siempre han tenido curiosidad sobre cómo han evolucionado estas variaciones. Ahora, un estudio de poblaciones diversas latinoamericanas, liderado por genetistas de University Collegue London han identificado nuevas variaciones genéticas asociadas al color de la piel.
Este estudio, publicado en la revista Nature Communications, ha concluido que la variación del color de la piel entre la población eurasiática evolucionó independientemente de diferentes antecedentes genéticos. El estudio analizó la pigmentación de unos 6.000 latinoamericanos, quienes tienen una mezcla de antecedentes nativo americanos, europeos y africanos.
Está bien establecido que los nativo americanos están relacionados genéticamente muy de cerca con los asiáticos orientales, ya que el asentamiento inicial en América tuvo lugar hace unos 15.000-20.000 años, gracias a la migración desde Siberia oriental hasta Norteamérica. Como consecuencia, las variaciones genéticas en los nativo americanos a menudo son compartidas con los asiáticos orientales.
Este estudio ha identificado cinco nuevas regiones asociadas al color de la piel, los ojos y el pelo. Los genes que afectan al color de la piel en los europeos han sido muy estudiados, pero aquí los investigadores identificaron una importante variación en el gen MFSD12 vista únicamente en los asiáticos orientales y en los nativo americanos.
Los investigadores demuestran que este gen estaba sometido a selección natural en los asiáticos orientales después de que se separaran de los europeos hace unos 40.000 años, y fue llevado a América por las antiguas migraciones de los nativo americanos. Es la primera vez que este gen ha sido identificado como parte de la determinación del color de la piel entre los nativo americanos y los asiáticos orientales.
El Dr. Kaustubh Adhikari (del Instituto de Genética de UCL) asegura que «nuestro trabajo demuestra que el color claro de la piel evolucionó independientemente en Europa y el este de Asia. También mostramos que este gen estaba bajo fuerte selección natural en el este de Asia, posiblemente como adaptación a los cambios en los niveles de luz solar y radiación ultravioleta”.
La relativa diversidad física humana ha fascinado a los biólogos durante siglos, y a pesar del descubrimiento de cientos de genes relacionados con esta variación, aún no existe la comprensión suficiente como para disponer del dibujo completo de la idea. Los científicos han reclamado a menudo más diversidad en la investigación genética para asegurarse de que todos se benefician de los resultados médicos de las diferentes investigaciones.
Sólo recientemente los científicos publicaron el primer estudio importante sobre los genes relacionados con la diversidad del tono de la piel en África. Los latinoamericanos también están insuficientemente representados en la investigación genética, en particular en la investigación sobre la pigmentación.
«En general, se piensa que la variación en la pigmentación -como el color de la piel- en los latinoamericanos se debe principalmente al grado variable de ascendencia europea o africana. Pero nuestro nuevo estudio muestra que también existe una variación heredada de sus ancestros nativos«, asegura el Dr. Javier Mendoza-Revilla (del Instituto de Genética de UCL).
El profesor Desmond Tobin (del Charles Institute of Dermatology, University College Dublin) explica que «la melanina, un pigmento, determina nuestro color de pelo, piel y ojos. Este gen, MFSD12, influencia en la cantidad de melanina que se produce y almacena en la piel, lo que afecta a nuestro color. Una piel más oscura produce más melanina, lo que previene de daños a nuestro ADN por luz ultravioleta, también nos protege contra el cáncer de piel”.
«Curiosamente, este gen también apareció en el estudio del color de la piel en los africanos, pero las variantes fueron completamente diferentes a las que observamos en nuestro estudio, destacando la enorme diversidad genética en los seres humanos y la necesidad de diversificar nuestras poblaciones de estudio«, destacó el profesor Andrés Ruiz-Linares (del Instituto de Genética de UCL), quien dirigió el proyecto CANDELA, que abarca a participantes de cinco países: Brasil, Colombia, Chile, México y Perú.
Además de la variación en el color de la piel, los científicos también notaron una gran variación en el color de los ojos de los latinoamericanos estudiados. «Justo como el color de la piel, los inicios de la investigación sobre el color de los ojos estuvo centrada en los europeos, y más frecuentemente en la distinción entre los ojos azules y los marrones. Pero ahora demostramos que el color de la piel es un continuo amplio, y al estudiar la variación más sutil de marrón a negro, encontramos dos nuevos genes ligados a ello”, afirma el Dr. Anood Sohail (de University of Cambridge).
Los hallazgos de este estudio ayudan a explicar la variación del color de la piel, el cabello y los ojos de los latinoamericanos, arrojan luz sobre la evolución humana e informan sobre la comprensión de los factores de riesgo genéticos para enfermedades como el cáncer de piel.
Fuente: Nature Communications.
